中國啟動了世界上最大的男性生殖基因篩查和診斷的現實世界研究

近日，中國初級衛生保健基金會和中國醫學會男科分會慈善基金會宣布啟動“中國男性生殖相關基因篩查診斷真實世界研究“。

該項目是世界上最大的男性生殖相關基因研究項目。第三方機構NuProbe為項目提供技術支持。

現實世界的研究將在三年內完成至少1萬個中國男性生殖相關基因的高質量樣本和表型數據庫。

這些表格包括非梗阻性無精子癥、嚴重少精子癥、梗阻性無精子癥、畸形精子癥、性發育障礙、特發性低促性腺激素性腺功能減退等常見臨床男性不育。

該數據庫將揭示中國男性不育相關基因的突變頻率、分布和特征。在此基礎上，醫生將系統規范中國男性不育的表格采集、基因檢測和變異解釋標準，建立男性不育資源采集網絡、樣本庫、表格庫、基因庫和分子流行病學數據庫。

不孕癥已成為影響約10%育齡夫婦的全球社會問題。它已被世界衛生組織列為僅次于心血管疾病和癌癥的第三大常見疾病。中國已將生殖健康列為重要發展目標，最近提出了允許一對夫婦生三個孩子的政策。

但近年來，我國不孕癥發病率迅速上升，目前發病率為12.5%，部分地區超過15%。不孕癥患者超過6000萬，平均每8對夫婦中就有一對不孕癥問題，這對中國的生育形勢構成了嚴峻挑戰。

目前，由于缺乏診斷工具和對不孕原因的認識，大量不孕患者不斷尋求治療，嘗試實驗或經驗，導致不孕患者逐年增加。男性占不孕患者的50%。

長期以來，由于缺乏有效的臨床研究數據和先進技術的引進，自20世紀90年代以來，大多數診斷方法保持不變，導致不孕癥的準確診斷和治療遠遠落后。因此，迫切需要大規模的人口研究和關鍵技術的轉型。

以下一代測序為基礎（NGS）隨著技術研究的快速發展，越來越多的男性不育與遺傳變異高度相關。2020年9月，中華醫學會男科分會正式啟動《男性生殖基因檢測專家共識》.

此外，基于目前存在的三個問題：1）對男性不育基因檢測的臨床必要性缺乏了解，2）缺乏中國男性不育人群的研究數據，3）男性不育基因檢測和解釋標準不標準。

現階段，中國醫學會等組織決定開展多中心大規模研究，系統調查中國男性不育患者的遺傳結構。這將有助于為后續的臨床遺傳診斷和咨詢提供可靠的數據。